Notes

Simptome Ale Bolii Charcot-Marie-Tooth
Content
Boala Charcot-Marie-Tooth Boala Charcot-Marie-Tooth Care Sunt Simptomele Bolii Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Factori De Risc Ce Este Boala Charcot-Marie-Tooth? La Ce Mă Pot Aștepta Cu CMT Și Care Este Perspectiva Sa? Istoricul Pacientului Și Examenul Fizic Condiții

Boala Charcot-Marie-Tooth este un defect nervos moștenit care provoacă anomalii la nivelul nervilor care vă alimentează picioarele, picioarele, mâinile și brațele. Nervii motori transportă semnale de la creier la mușchi, spunându-le să se miște. Nervii senzoriali transportă senzații, cum ar fi căldura, frigul și durerea înapoi la creier. Charcot-Marie-Tooth este considerată o neuropatie periferică deoarece afectează nervii din afara creierului și măduvei spinării.

Terapia ocupațională și dispozitivele adaptive pot ajuta oamenii să desfășoare activități din viața de zi cu zi. CMT2A este cel mai frecvent și este cauzat de mutații ale genei MFN2. Deoarece CMT provoacă leziuni ale fibrelor nervoase senzoriale (axoni), persoanele cu CMT pot simți senzații de furnicături și arsură la nivelul mâinilor și picioarelor, cauzând de obicei doar disconfort ușor, dar uneori provocând durere. Bolile genetice sunt cauzate de modificări într-o singură genă sau într-o combinație de gene pentru o anumită trăsătură care se află pe cromozomii primiți de la tată și mamă.

Deoarece GJB1 și aceste alte gene cunoscute și necunoscute care cauzează CMTX sunt localizate pe cromozomul X, CMTX afectează în primul rând bărbații, totuși în CMTX1 și CMTX6 prezintă o moștenire dominantă legată de X. În CMTX1 și CMTX6, femelele afectate au de obicei un debut mai târziu decât bărbații și o afecțiune mai ușoară la fiecare vârstă, sau chiar pot fi asimptomatice, probabil din cauza inactivării X în celulele Schwann mielinizante. Trei medici -- Jean-Martin Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth - au identificat o boală nervoasă încă din 1886. Astăzi, un întreg grup de tulburări genetice poartă numele acelui trio. Alte denumiri sub care este cunoscută sunt neuropatia motrică și senzorială ereditară și atrofia musculară peroneană. În general, CMT nu este o afecțiune periculoasă, cu excepția unor subtipuri specifice ale acestei boli care sunt foarte severe. Majoritatea persoanelor cu CMT vor dezvolta probleme cu mișcarea sau utilizarea anumitor simțuri, dar acestea afectează rareori cât timp trăiești.

Boala Charcot-Marie-Tooth

Mai puțin de 1 din 20 de persoane va avea nevoie de un scaun cu rotile. Boala Charcot-Marie-Tooth este cea mai frecventă neuropatie ereditară Neuropatii ereditare Neuropatiile ereditare afectează nervii periferici, provocând simptome subtile care se agravează treptat. (Vezi și Prezentare generală a sistemului nervos periferic.) Neuropatiile ereditare pot afecta... Citește mai mult , afectând aproximativ 1 din 2.500 de persoane. Bolile genetice sunt cauzate de modificări într-o singură genă sau într-o combinație de gene pentru o anumită trăsătură care se află pe cromozomii primiți de la tată și mamă.



Este posibil să aveți, de asemenea, pierderea senzației și a contracțiilor musculare și dificultăți de mers. Deformările picioarelor, cum ar fi degetele în ciocan și arcurile înalte, sunt, de asemenea, frecvente. Simptomele încep de obicei la nivelul picioarelor și picioarelor, dar în cele din urmă vă pot afecta mâinile și brațele. Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune genetică a nervilor care afectează 1 din 2.500 de oameni din Statele Unite. Persoanele cu această afecțiune suferă de slăbiciune musculară, în special la nivelul brațelor și picioarelor. Într-un tip, simptomele pot începe în copilăria mijlocie sau adolescență.

Boala Charcot-Marie-Tooth

CMT1 a fost subdivizat în continuare în subtipuri de la CMT1A – 1F pe baza anomaliilor specifice ale genelor. CMT1A este de departe cel mai comun subtip de CMT, reprezentând aproximativ 50% din toate cazurile de CMT și este cauzat de o duplicare a genei PMP22. Alte subtipuri de CMT1 și gene responsabile sunt enumerate în Tabelul 1. Deși diferite proteine sunt anormale în diferite forme de boală CMT, toate mutațiile afectează în principal funcția normală a nervilor periferici.

Stat Consult: Charcot-Marie-Tooth Disease - Clinical Advisor Stat Consult: Charcot-Marie-Tooth Disease.
Posted: Wed, 01 Nov 2023 07:00:00 GMT [ source ]


Cu CMT, problemele cu nervii periferici provoacă simptome cum ar fi slăbiciune musculară, pierdere a senzației în brațe și picioare. CMT este progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează în timp. Un remediu nu este disponibil, așa că este important să minimizați sau să opriți simptomele. Tratamentele cuprinzătoare includ kinetoterapie, orteze pentru pantofi, bretele pentru picioare și intervenții chirurgicale pentru corectarea deformărilor. Terapiile complementare pot ajuta din punct de vedere psihologic, pot ameliora durerea și disconfortul și pot îmbunătăți calitatea generală a vieții.

Care Sunt Simptomele Bolii Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Determină incapacitatea de a flexa glezna pentru a ridica partea din față a piciorului (picior) și pierderea mușchilor gambei (deformarea piciorului de barză). Mâinile și picioarele devin incapabile să simtă poziția, vibrația, durerea și temperatura, iar această pierdere a senzației se mișcă treptat în sus pe membre. CMTX este o formă dominantă legată de X a afecțiunii cauzate de anomalii ale genelor situate pe cromozomul X.

Terapiile complementare pot ajuta din punct de vedere psihologic, pot ameliora durerea și disconfortul și pot îmbunătăți calitatea generală a vieții. Suporturile mecanice precum AFO (ortezele glezne-picior) și pantofii personalizați pot îmbunătăți mersul și echilibrul. Această condiție afectează de obicei controlul muscular și modul în care vă simțiți picioarele și mâinile. Boala Charcot-Marie-Tooth (boala CMT) este o afecțiune moștenită a nervilor periferici. Aceasta este o tulburare progresivă lent, ceea ce înseamnă că se agravează treptat. Alte subtipuri de CMT4 și gene responsabile sunt enumerate în Tabelul 1.

CMT2 este o formă a stării în care vitezele de conducere nervoasă sunt de obicei normale sau puțin mai lente decât în mod normal, dar puterea semnalului nervos este redusă. CMT2 este cauzată de gene anormale implicate în structura și funcția axonilor. CMT2 include în principal modele de moștenire autozomal dominant.

Factori De Risc

Există peste 15 forme de HSAN și pot fi moștenite în modele dominante și recesive. Unii experți consideră aceste condiții în cadrul aceluiași grup de condiții ca și CMT. Aceștia sunt nervii din afara sistemului nervos central principal (SNC).

CMT-urile intermediare le includ pe cele cu viteze de conducere „intermediare” și, prin urmare, o incertitudine cu privire la faptul dacă neuropatia este în primul rând axonală sau demielinizantă. Cu toate acestea, CMT, de obicei, nu este o afecțiune periculoasă sau care pune viața în pericol și majoritatea oamenilor care o au au o durată de viață normală și o viață fericită și împlinită. Boala Charcot (shahr-KOH)-Marie-Tooth este un grup de tulburări moștenite care provoacă leziuni ale nervilor. Mulți oameni cu această afecțiune au nevoie de dispozitive de asistență sau accesorii, iar unii au nevoie și de intervenții chirurgicale sau de tipuri de terapie fizică și ocupațională.
https://www.k2nailpaint.com/este-sinuciderea-egoista-de-ce-unii-oameni-cred-asa-si-de-ce-nu-este-2/
https://www.waldripnyc.com/este-adhd-un-handicap-legal-protectii-legale-la-locul-de-munca-pentru-add/

Website: #toc-1