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De los 30 individuos portadores de la variante patogénica, seis eran hombres y 24 mujeres, 13 de ellas menores de 30 años. Conclusiones. En este estudio se confirmó la asociación de la deleción BRCA1 3450del4 con el cáncer de mama de agregación familiar.in English, Spanish Introducción. La obesidad infantil requiere una atención con programas multidisciplinarios que integren todas sus dimensiones. Objetivo. Describir los cambios clínicos y metabólicos en pacientes con obesidad después de su participación en un programa de atención integral en obesidad infantil. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional y analítico retrospectivo de una cohorte de pacientes de 6 a 17 años de edad atendidos en el programa de obesidad del Hospital Universitario de San Vicente Fundación (2012-2015), el cual incluyó la atención multidisciplinaria y una intervención educativa. Se evaluaron variables antropométricas y de laboratorio en el momento del ingreso al programa y en la última evaluación. Se exploraron las diferencias según el tiempo de seguimiento. Resultados. Se evaluaron 53 pacientes con una edad promedio de 11 ± 2 años, 52,8 % de los cuales eran hombres. El seguimiento de los pacientes fue de 18 ± 6 meses, aunque en el 30 % de ellos fue de 31 a 36 meses. Se encontró una disminución del índice de masa corporal (IMC; puntaje Z) entre el ingreso (2,75 ± 0,58) y el último control (2,32 ± 0,63) con un valor de p de 0,000 (IC95% 0,27-0,58). El 79,25 % de los pacientes redujo el puntaje Z del IMC. Selleckchem Reversine Esta disminución fue significativa independientemente del tiempo de seguimiento. La proporción de pacientes con un puntaje Z del IMC mayor de 3 pasó del 33,4 al 14,6 %. El número de criterios positivos para el síndrome metabólico disminuyó en el seguimiento. Los niveles de triglicéridos y de hemoglobina 'glicada' o 'glicosilada' (HbA1c) mejoraron significativamente. Conclusiones. El manejo de la obesidad infantil con una intervención multidisciplinaria asociada a apoyo educativo grupal continuo puede influir significativamente en los cambios clínicos y metabólicos. Es necesario prolongar el tiempo de seguimiento para prevenir las recaídas.in English, Spanish Introducción. Las infecciones oportunistas asociadas con Candida albicans han tenido gran repercusión en la salud pública por la mortalidad que generan en determinados grupos poblacionales. Aunque existen tratamientos farmacológicos disponibles, es evidente el aumento de la resistencia desarrollada por el agente patógeno, por lo que la determinación de los mecanismos de resistencia de las cepas presentes en las áreas hospitalarias es importante, ya que permitiría plantear mejores esquemas de tratamiento. Objetivo. Analizar la expresión de los genes ERG11, CDR1 y MDR1 en cepas de C. albicans aisladas de adultos mayores a su ingreso en la unidad de cuidados intensivos del Hospital Santa Sofía de Manizales, Colombia. Materiales y métodos. Se seleccionaron 29 muestras (21 resistentes y 8 sensibles) y se conformaron dos grupos de trabajo, uno de muestras con exposición al fluconazol y el otro sin esta. El ARN extraído se cuantificó mediante reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa en tiempo real (RT-qPCR). Resultados. Se encontraron diferencias significativas en la expresión del gen MDR1 en el grupo de cepas de C. albicans resistentes. Dos de las cepas resistentes (104 y 62-2) expuestas al antifúngico presentaron valores muy elevados en la expresión de este gen. La expresión del ERG11 y del CDR1 no fue significativa en los grupos estudiados. Conclusión. El aumento de sobreexpresión del gen MDR1 indica que este puede ser el responsable de la resistencia; sin embargo, algunas cepas resistentes no sobreexpresaron los genes analizados, lo que indica que puede haber otros genes involucrados en la resistencia de las cepas estudiadas.in English, Spanish Introducción. La Organización Mundial de la Salud señala que tres millones de muertes al año por enfermedades cardiopulmonares están relacionadas con la exposición a la contaminación del aire. Objetivo. Estimar las superficies de concentración de partículas en suspensión de menos de 2,5 μm (Particulate Matter, PM2,5) en Bogotá entre el 2014 y el 2015, clasificándolas según las guías de calidad del aire de la Organización Mundial de la Salud para enfermedades cardiopulmonares. Materiales y métodos. Se hizo un estudio ecológico mediante técnicas geoestadísticas. Se calcularon los promedios de PM2,5 en lapsos de seis horas a lo largo del día en cuatro franjas horarias. Las concentraciones se clasificaron según los valores diarios y anuales de las guías de calidad del aire de la OMS. Resultados. La localidad de Kennedy presentó las mayores concentraciones de PM2,5 en todas las franjas horarias. Los valores registrados en esta zona y clasificados según las guías diarias y anuales de calidad del aire, evidenciaron que la localidad presentaría un incremento de 1,2 % en la mortalidad cardiopulmonar en el corto plazo y de 9 % en el largo plazo. Conclusión. Las franjas horarias de las 000 a las 600 h y de las 1200 a las 1800 h, cumplieron con el valor anual de las guías de calidad del aire de 10 μg/m3 en una parte de la zona oriental de la ciudad. En el resto de la ciudad, en las franjas horarias de las 600 h a las 1200 h y de las 1800 h a las 2400 h se registraron valores que cumplían los objetivos intermedios 2 y 3, lo que representa incrementos de 9 y 3 % en la mortalidad cardiopulmonar, respectivamente.in English, Spanish Introducción. La esclerosis múltiple es una enfermedad desmielinizante inflamatoria crónica asociada con discapacidad neurológica que afecta la función motora, cerebelosa, visual y sensorial, y se presenta con comorbilidades psiquiátricas como depresión, ansiedad e irritabilidad. Hay escasa literatura disponible sobre la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores. Objetivo. Evaluar la calidad de vida de los pacientes con esclerosis múltiple y sus cuidadores en Colombia dado que no hay información sobre el tema en esta población en particular para establecer planes de manejo integral. Materiales y métodos. Se utilizaron los cuestionarios MusiQol, CareQol y el inventario de depresión de Beck. Se diseñó un protocolo observacional analítico prospectivo para pacientes de 18 a 65 años con diagnóstico de esclerosis múltiple remitente recurrente entre octubre de 2014 y octubre de 2015 en el Hospital Universitario San Ignacio. Se evaluaron variables cuantitativas y las correlaciones de Spearman.
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