Notes

NIEMIECKI MP3 - Kursy I Nauki Do Szkoły Niemieckiego MP3
Genetic variants regulate expression of SMIM1 and the Vel blood group antigen. Extensive genotyping of blood groups Duffy Kidd and AB0 by next generation sequencing. Obok często stosowanych protokołów typu home-made, opartych na tradycyjnych metodach biologii molekularnej, i zaawansowanych metody i egzaminów ze znakiem dyrektywy dla wyrobów medycznych do diagnostyki in-vitro (IVD, in vitro diagnostic device directive) do typowania antygenów grup krwi, jest szybka implementacja najnowszej technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS, next generation sequencing) do poszukiwań polimorfizmów, które stanowią podłoże swoistości antygenowych. 1. Avent N.D., Madgett TE., Halawani A.J., Altayar M.A., Kiernan M., Reynolds TJ. Next generation sequencing: academic overkill or high-resolution blood group genotyping? 2. Altayar M.A., Halawani A.J., Kiernan M. i wsp. 10. van der Schoot C.E., Ait Soussan A., Beckers E. i wsp. 12. Belsito A., Costa D., Fiorito C. De lorio G., Grimaldi V, Napoli C. Erytrocyte genotyping with HEA Bead Chip Kit: our experience at Azienda Ospedaliera Universitaria, Second university of Naples. W podsumowaniu badacze podkreślili, że rozbieżności wyników genotypowania allelu JK otrzymane techniką HEA BeadChip i fenotypowania antygenów Jka i Jkb są bardzo rzadkie (7/60 000), co wpływa wysokiej wiarygodności stosowania metod molekularnych w determinacji antygenów z ostatniego układu.

Badacze wykryli siedem różnic między genotypem i przewidywanym fenotypem a oznaczeniami serologicznymi - dwa pod względem określenia obecności antygenu Jka i pięć dotyczących antygenu Jkb. 02.988A.1095C o obniżonej ekspresji antygenu Jkb. A weak kodującego warianty antygenu Jk(a) o osłabionej ekspresji. W sesji plakatowej także zaprezentowano szereg doniesień o znalezieniu nowych alleli kodujących warianty objawiające się osłabionym fenotypem lub nieulegające ekspresji, które znaleziono metodami analizy DNA. Metodami serologicznymi takie rodzaje są określane jako Jk(a-). Wyniki oznaczenia antygenów RhC, E i Kell obiema metodami wykazały jeden wynik rozbieżny w sile dawców i aż 27/50 w sferze pacjentów. Podsumowując, można zrozumieć jak ogromne zainteresowanie metodami genotypowania antygenów krwinki czerwonej i żyjąca dostępność platform oraz technologii do pytań o wielkiej przepustowości przesuwa się na wzrost zgody na fakt bogactwa podłoża molekularnego różnych swoistości antygenowych. Na XXXIII światowym zjeździe w Seulu, w Korei Południowej, zastosowanie technologii analizy kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA, deoxyribonucleic acid) w poszukiwaniach antygenów krwinek czerwonych i płytkowych omawiano na konferencjach „Genotypowanie Grup Krwi” (Blood Group Genotyping), „Białka Błonowe Krwinki Czerwonej” (Red Cell Membrane Proteins), „Genotypowanie grup krwi: nowy sprzymierzeniec w laboratorium” (Blood genotyping: a new ally in your lab) oraz na sesji satelitarnej zorganizowanej przez firmę Grifols.


Obecnie analiza DNA do badań antygenów krwinek koncentruje się przede wszystkim na typowaniu wielokrotnych dawców krwi w sensie wynajdywania kobiet z nielicznymi antygenami lub genotypami żyjącymi z niską częstością, a więcej w jeszcze popularniejszym stopniu badania stają się znane w odniesieniu do pacjentów wymagających wielokrotnych transfuzji. Dodatkowo wykonane badania całych sekwencji genów przekazują wiedzy o występowaniu wzorów mutacji polimorficznych w nowych krajach alleli kodujących antygeny grup krwi, i znaczenie wykrywanych sprzężeń w nawiązaniu do działań immunologicznych staje się nowym wyzwaniem dla badaczy. Zaznaczył, że przy wyborze drogi i charakteru genotypowania należy obracać się lokalnymi sprawami i uwarunkowaniami oraz przygotować plan genotypowania dawców w odniesieniu do ofert finansowych danego ośrodka, szczególnie przy poszukiwaniu cech rzadkich, gdy badania dotyczą dużych liczebnie grup. Gdy teraz istniejesz w zakręcie, w pochyleniu, zapomnij o zwalnianiu czy - o zgrozo! sprawdzian pomiędzy tymi dziedzinami przejawia się wtedy, gdy prosimy o powody akceptacji bądź odrzucenia danej koncepcji.

Badacze podkreślili dużą siła występowania różnice między technikami genotypowania a fenotypowania i potrzebę opracowania algorytmu włączenia badań genotypu antygenu Fya/Fyb jako koniecznego uzupełnienia oznaczeń serologicznych. Na rozwiązanie prelegent podkreślił, że z pewnej strony obecnie stosowane są w sumy skomputeryzowane podstawy do genotypowania grup krwi o dużej przepustowości, z innej natomiast uzupełnianie podstaw danych wciąż dokonuje się ręcznie przez operatora, gdyż brakuje rozwiązań pozwalających przepływ relacji między wykorzystywanymi platformami oraz systemami szpitalnymi czy laboratoryjnymi. Po przesłaniu odpowiedzi zostaną wystawione oceny (lub nie, skoro nie wszyscy odzywają się do mnie). Novel alleles at the Kell blood group locus that lead to Kell variant phenotype. Duffy blood group typing: is genotyping more accurate than phenotype for Duffy Blood grouping? Pełne zsekwencjonowanie alleli kodujących antygeny z programu Duffy wykazało obecność dwóch drugich miejsc polimorficznych w eksonie drugim (obok kodujących antygen Fya i Fyb) i czterech we fragmentach intronowych genu. Badacze opracowali kolejne etapy sekwencjonowania antygenów z planów Rh, Duffy i Kidd: przygotowanie biblioteki przez amplifikację całkowitej sekwencji genomowej alleli kodujących swoistości antygenowe z wykorzystaniem reakcji łańcuchowej polimerazy o wielkim zasięgu (long-range PCR, long-rangepolymerase chain reaction), ich fragmentację i ligację z oligonukleotydami adaptorowymi, zawierającymi sekwencje kodu z identyfikatorem, aż po sekwencjonowanie mieszaniny 70 próbek na raz.


Read More: https://planynauka.pl/artykul/8323/opisz-jeden-z-zakonow-utworzonych-w-czasie-wypraw-krzyzowych