Notes

NIEMIECKI MP3 - Koszty I Lekcje Do Szkoły Niemieckiego MP3
Genetic variants regulate expression of SMIM1 and the Vel blood group antigen. Extensive genotyping of blood groups Duffy Kidd and AB0 by next generation sequencing. Obok często stosowanych protokołów typu home-made, opartych na klasycznych metodach biologii molekularnej, oraz zaawansowanych technice i testów ze znakiem dyrektywy dla wyrobów medycznych do diagnostyki in-vitro (IVD, in vitro diagnostic device directive) do typowania antygenów grup krwi, następuje szybka implementacja najnowszej technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS, next generation sequencing) do poszukiwań polimorfizmów, które mają podłoże swoistości antygenowych. 1. Avent N.D., Madgett TE., Halawani A.J., Altayar M.A., Kiernan M., Reynolds TJ. Next generation sequencing: academic overkill or high-resolution blood group genotyping? 2. Altayar M.A., Halawani A.J., Kiernan M. i wsp. 10. van der Schoot C.E., Ait Soussan A., Beckers E. i wsp. 12. Belsito A., Costa D., Fiorito C. De lorio G., Grimaldi V, Napoli C. Erytrocyte genotyping with HEA Bead Chip Kit: our experience at Azienda Ospedaliera Universitaria, Second university of Naples. W podsumowaniu badacze podkreślili, że rozbieżności wyników genotypowania allelu JK otrzymane techniką HEA BeadChip i fenotypowania antygenów Jka i Jkb są bardzo oryginalne (7/60 000), co prowadzi wysokiej wiarygodności stosowania metod molekularnych w determinacji antygenów z obecnego układu.

Badacze wykryli siedem niezgodności między genotypem i liczonym fenotypem a oznaczeniami serologicznymi - dwa pod względem określenia obecności antygenu Jka i pięć dotyczących antygenu Jkb. 02.988A.1095C o obniżonej ekspresji antygenu Jkb. A weak kodującego warianty antygenu Jk(a) o osłabionej ekspresji. W sesji plakatowej także zaprezentowano szereg doniesień o znalezieniu nowych alleli kodujących warianty oddające się osłabionym fenotypem lub nieulegające ekspresji, które wykryto metodami analizy DNA. Metodami serologicznymi takie typy są określane jako Jk(a-). Wyniki oznaczenia antygenów RhC, E i Kell obiema metodami wykazały jeden wynik rozbieżny w sile dawców i aż 27/50 w sile pacjentów. Podsumowując, można zobaczyć jak duże zainteresowanie metodami genotypowania antygenów krwinki czerwonej i żyjąca dostępność platform i technologii do poszukiwań o wielkiej przepustowości zabiera się na rozwój zgodzie na punkt bogactwa podłoża molekularnego różnych swoistości antygenowych. Na XXXIII światowym zjeździe w Seulu, w Korei Południowej, zastosowanie technologii analizy kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA, deoxyribonucleic acid) w badaniach antygenów krwinek czerwonych i płytkowych prezentowano na sesjach „Genotypowanie Grup Krwi” (Blood Group Genotyping), „Białka Błonowe Krwinki Czerwonej” (Red Cell Membrane Proteins), „Genotypowanie grup krwi: nowy partner w laboratorium” (Blood genotyping: a new ally in your lab) natomiast na konferencji satelitarnej zorganizowanej przez firmę Grifols.


Obecnie analiza DNA do badań antygenów krwinek zbiera się przede każdym na typowaniu wielokrotnych dawców krwi w projektu wynajdywania postaci z rzadkimi antygenami lub genotypami wynikającymi z niewielką częstością, a oraz w jeszcze znaczniejszym stopniu badania stoją się średnie w odniesieniu do pacjentów wymagających wielokrotnych transfuzji. Dodatkowo wykonane badania całych sekwencji genów przekazują wiedzy o istnieniu wzorów mutacji polimorficznych w następujących krajach alleli kodujących antygeny grup krwi, i znaczenie wykrywanych sprzężeń w nawiązaniu do działań immunologicznych zatrzymuje się kolejnym wyzwaniem dla badaczy. Zaznaczył, że przy wyborze formy i zakresu genotypowania należy zwracać się własnymi potrzebami i uwarunkowaniami oraz opracować plan genotypowania dawców w nawiązaniu do dane finansowych danego ośrodka, szczególnie przy poszukiwaniu cech rzadkich, gdy pytania dotyczą dużych liczebnie grup. Jeśli już istniejesz w zakręcie, w pochyleniu, zapomnij o zwalnianiu czy - o zgrozo! Różnica pomiędzy tymi wiedzami objawia się wtedy, gdy pytamy o powody akceptacji bądź odrzucenia danej koncepcji.

Badacze podkreślili dużą częstotliwość występowania różnicy między technikami genotypowania a fenotypowania i potrzebę opracowania algorytmu włączenia badań genotypu antygenu Fya/Fyb jako koniecznego uzupełnienia oznaczeń serologicznych. Na rozwiązanie prelegent podkreślił, że z jednej strony obecnie polecane są w sum skomputeryzowane platformy do genotypowania grup krwi o dużej przepustowości, z różnej zaś uzupełnianie podstaw danych wciąż robi się ręcznie przez operatora, gdyż brakuje rozwiązań umożliwiających przepływ danej między wykorzystywanymi platformami i systemami szpitalnymi czy laboratoryjnymi. Po przesłaniu odpowiedzi zostaną wystawione oceny (albo nie, skoro nie wszyscy odzywają się do mnie). Novel alleles at the Kell blood group locus that lead to Kell variant phenotype. Duffy blood group typing: is genotyping more accurate than phenotype for Duffy Blood grouping? Pełne zsekwencjonowanie alleli kodujących antygeny z organizmu Duffy wykazało obecność dwóch dowolnych miejsc polimorficznych w eksonie drugim (obok kodujących antygen Fya i Fyb) i czterech we segmentach intronowych genu. kartkówka drugie etapy sekwencjonowania antygenów z układów Rh, Duffy i Kidd: przygotowanie biblioteki przez amplifikację całkowitej sekwencji genomowej alleli kodujących swoistości antygenowe z wykorzystaniem reakcji łańcuchowej polimerazy o wysokim rozmiaru (long-range PCR, long-rangepolymerase chain reaction), ich fragmentację i ligację z oligonukleotydami adaptorowymi, zawierającymi sekwencje kodu z identyfikatorem, aż po sekwencjonowanie mieszaniny 70 próbek na raz.


Homepage: https://opisyszkola.pl/artykul/7400/wnioski-i-rekomendacje-po-sprawdzianie-trzecioklasisty