Online note taking app - Notes.ionotes

Fast | Easy | Short

Online Note Services - notes.io

علت، علائم و درمان انواع بیماری دیستروفی عضلانیدوشن، بیکر
مراقبت هایی با کیفیت بالا برای دیستروفی عضلانی دوشن شامل مراقبت های روحی، آموزشی و فیزیوتراپی تخصصی می باشد. عدم تولید این پروتئین به دلایل ژنتیکی مشکلات زیادی از جمله از دست دادن توانایی راه رفتن، بلع غذا و نوشیدن آشامیدنی‌ها و هماهنگی ماهیچه‌ها را برای بیمار به دنبال دارد. به عنوان مثال، اگر کودکی به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا باشد، این احتمال وجود دارد که دچار اسکولیوز یا انحراف ستون فقرات شود. در این موارد، جراحی می تواند اسکولیوز را اصلاح کند یا از بدتر شدن آن جلوگیری کند. آتالورن یک داروی جدید است که برای درمان برخی از کودکان ۵ ساله یا بزرگتر مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن که هنوز می توانند راه بروند، استفاده می شود.
این پروتئين در افراد عادی ماهیچه‌ها را قوی نگه می‌دارد و از آنها در برابر آسیب محافظت می‌کند. موارد زیادی از افسردگی میان جوانان مبتلا به این بیماری وجود دارد. همچنین دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن به دلیل نوع پیشرونده بودن بیماری، نهایتاً منجر به معلولیت شخص می‌شود، این موضوع می‌تواند عوارض روحی و روانی را در مبتلایان و خانواده‌های آن‌ها را به دنبال داشته باشد. به دلیل این مسئله حتی چند مورد خودکشی مادران بیماران گزارش شده‌است.
در فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن بیمار طرز استفاده از ارتز را نیز آموزش می بیند. ارتزها ابزاری برای کمک به حرکت برای بیماران هستند که شامل ارتزهای زانو، مچ پا، پا و … می شود. بیمار دیستروفی عضلانی دوشن در تمرینات مختلف تعادل ایستا در حالت های مختلف مشارکت می کند. همچنین این تمرینات، شامل تمرین متداول پیاده روی برای انجام فعالیت های روزانه خواهد بود.
نمونه برداری از برآمدگی مویی پرده بیرونی جنین در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام و تست پرده آمنیون مایع بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود، در حالی که نمونه خون جنین می‌تواند حدوداً در هفته ۱۸ بارداری صورت گیرد. زنان یا زوج‌ها باید دقت نظر داشته باشند که پس از انجام آزمایش در مورد آن با مشاور ژنتیک به بحث بنشیند. در صورتی که آزمایش پیش از تولد ابتلا جنین به بیماری دوشن را مشخص کند دستور سقط جنین صادر می‌شود تا از تولد نوزاد بیمار جلوگیری شود. بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، در نهایت به حرکت احتیاج دارند.
معمولا کودکانی که دچار دیستروفی عضلانی شده اند در سنین نوجوانی برای حرکت و انجام کارهای شخصی خود به بریس، صندلی چرخ دار و … نیاز پیدا می کنند. هر کس کار من را می‌بیند، می‌گوید چطور طاقت می‌آوری با مریض‌ها و مادران‌شان سروکار داشته باشی. خیلی‌ها زنگ می‌زنند و ناله می‌کنند یا اگر دولت کمک‌شان نمی‌کند، ما باید جواب پس بدهیم یا به قدری مشکلات‌شان زیاد است که گاهی توقعات‌شان بالا می‌رود، مثلا وقتی ویلچر می‌دهیم، بالابر و هزینه زندگی می‌خواهند.
روش های ژن درمانی در Dmd
سطوح بالا می‌تواند نشان دهنده آسیب عضلانی ناشی از دیستروفی عضلانی باشد. کورتیکواستروئیدها، نظیر پردنیزون و دفلازاکورت به تقویت عضلات و جلوگیری از پیشرفت بیماری کمک می‌کنند. اما در نظر داشته باشید استفاده طولانی‌مدت از این داروها منجر به چاقی و تضعیف استخوان‌ها خواهد شد. اگر سوالی درباره کاردرمانی دیستروفی عضلانی دارید، در بخش نظرات آنها را بپرسید.
نحوه تشخیص دیستروفی ماهیچه ای
داروی مشابه مورد استفاده در انواع دیگر DMD، اتپلیرسن می باشد که یک موتاسیون دیگر ژنتیک را هدف قرار می دهد. این بیماری می تواند از سن ۲ یا ۳ سالگی شروع شود و ابتدا عضلات پروگزیمال (آنهایی که نزدیک به هسته بدن هستند) و بعداً بر عضلات انتهایی اندام (آنهایی که نزدیک به اندام ها هستند) تأثیر می گذارد. معمولاً عضلات خارجی تحتانی قبل از عضلات خارجی فوقانی تحت تأثیر قرار می گیرند. علائم دیگر عبارتند از بزرگ شدن ساق پاها، راه رفتن دست و پا زدن و لوردوز کمری (انحنای ستون فقرات به سمت داخل). ضعف پیشرونده و اسکولیوز منجر به اختلال در عملکرد ریوی می شود که در نهایت می تواند باعث نارسایی حاد تنفسی شود. این بیماری یکی از انواع بیماری های ژنتیکی کروموزومی است که منجر به تخریب بافت عضلات می گردد.
اما اثرات کوتاه مدت موثر دارو بر روی قدرت عضله در کنار اثر جانبی ناخواسته و دراز مدت داروهای استروئیدی با شکست مواجه شد. ۱۰ روز بعد از آغاز کار درمان افزایش توسط قدرت عضلانی در گروه اول مشخص بود بعد از یک ماه بهبودی افزایش یافت و سپس در همان سطح باقی ماند در حالی که گروه سوم به طور پایدار ضعیف تر می شدند. پس از ۳ ماه، قدرت عضلانی در گروه اولmg.kg ۷۵/۰ بهتر از گروه دومmg/kg 3/0 بود که ناشی از اثر دوز مصرفی دارو می باشد.
بیماری مشابه اما خفیف تری معروف به دیستروفی عضلانی بکر توسط جهش هایی در همین ژن ایجاد می شود. بروز DMD تقریبأ 1 در هر3500 مرد و بروز BMD تقریبا 1 در هر مرد است. درمان فقط می تواند علائم این اختلال را کاهش و امید به زندگی را افزایش دهد.
کاردیومیوپاتی می تواند منجر به اختلال در توانایی قلب جهت پمپاژ خون، ضربان قلب نامنظم (آریتمی) و نارسایی قلبی شود. دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری ژنتیکی است که با تحلیل در عضلات همراه است. رعایت رژیم غذایی مناسب در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل کاهش عوارض ناشی از بیماری اهمیت زیادی دارد. در سال ۲۰۱۷، کورتیکواستروئید خوراکی Emflaza یا deflazacort برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تأیید شد.

از جهت نظری در مورد ناقلان آدنوویروسی نیز این امکان وجود دارد که با استفاده از روش های مهندسی ژنتیک جهت تغییر پروتئین های پوشش ویروس را میزبان خاص، اختصاصی نمود. نواحی کوچکتری از این گونه عوامل تنظیمی و در واقع ساختارهای پروموتور افزایش دهنده مربوط به ژن DMD امکان نگه داشتند ویژگی های بافتی را داشته است. کوچک بودن این نواحی اجازه اتصال آن ها را به ساختارها cDNA دیستروفین آدنوویروسی و رتروویروسی می‌دهد. از مسائل مهم در حیطه ژن درمانی است و از جمله سوالات کلیدی و حیاتی به حساب می‌آید که باید برای استراتژی های ژن درمانی در مسیر درمانی اساسی DMD در آینده پاسخ داده شوند.
نقش و تزریق سلول های بنیادی در درمان دیستروفی عضلانی دوشن
می توانند در جهت انجام مشاوره های ژنتیک پیش از ازدواج و پیش از بارداری به منظور پیشگیری از ابتلا به بیماری هایی همچون دیستروفی عضلانی دوشن، به شما کمک کنند. علیرغم پیشرفت های عمده درمانی در 30 سال گذشته، هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد اما بهبود در مراقبت بیمار و مدیریت بیماری، پیشرفت بیماری را کند کرده، کیفیت و طول عمر را بهبود می بخشد. علاوه بر این، تشخیص زودهنگام دیستروفی عضلانی دوشن باید منجر به ارجاع فوری برای مشاوره ژنتیکی شود و وضعیت ناقل مادر را مشخص کند. گزینه های باروری، مانند تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا آزمایش ژنتیکی قبل از تولد از طریق پرزهای کوریونی یا نمونه برداری مایع آمنیوتیک، به زنان ناقل توصیه میشود که خطر عود DMD را در این خانواده ها محدود می کند.
با پیشرفت بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، بیمار دچار ضعف در عضلات تنفسی می شود و در نتیجه خطر عفونت ریه نیز افزایش پیدا کرده و عملکرد ریه کاهش می یابد. بیمار، تمرینات عضلانی تنفسی و همچنین روش های تنفس عمیق دیافراگم را در کلینیک فیزیوتراپی آموزش می بیند. در فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن، فیزیوتراپیست برای حفظ عملکرد تنفسی بیمار و جلوگیری از کاهش حجم کل ریه بیمار تمریناتی را اجرا می کند.
بعضی داروهای فشار خون نیز می‌توانند از قلب در برابر آسیب ماهیچه محافظت کنند. تیم ما از متخصصین کاردرمانی با تجربه در کار با کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تشکیل شده است. متخصصین مرکز تخصصی درمان دیستروفی عضلانی در تهران آموزش های لازم را برای کمک به کودکان با دیستروفی عضلانی دوشن دیده اند.
ماساژ- انجام ماساژ به‌طور منظم به کاهش انقباض و گرفتگی عضلات کمک کرده، و در عین حال درد ناشی از ضعف، گرفتگی و تحلیل رفتن عضلات را تسکین می‌بخشد. علاوه بر این موارد، ماساژ با تاثیری که روی عضلات منقبض شده دارد، دامنه حرکات و همچنین عملکرد عضلات را بهبود می‌بخشد. ورزش تنفسی– زمانی‌که عضلات مربوط به دستگاه تنفس ضعیف می‌شوند، استفاده از دستگاه‌هایی که به اکسیژن‌رسانی در طول شب کمک می‌کنند ضرورت دارد. این نوع بیماری نیز در بین بزرگسالان رایج بوده و معمولا ناتوانی در آزادسازی عضلات پس از انقباض آنها، مشخصه اصلی آن می‌باشد.
اما استفاده‌ٔ طولانی‌مدت از این نوع داروها می‌تواند باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان‌ها شود و در نتیجه خطر شکستگی را افزایش دهد. دیستروفی عضلانی در هر دو جنس مؤنث یا مذکر و در همه‌ٔ سن‌ها و نژادها رخ می‌دهد. با این حال، رایج‌ترین نوع که دیستروفی دوشن است معمولاً در پسرهای خردسال دیده می‌شود. افرادی که سابقهٔ خانوادگی دیستروفی عضلانی دارند ریسک بالاتری برای ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود دارند. یک یا هر دو والدین ممکن است ژن معیوبی را به فرزندشان منتقل کنند حتی اگر والدین این بیماری را نداشته باشند.
به‌طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می‌شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می‌کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا یا سینه خیز می‌نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می‌شود. بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه‌های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه‌های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می‌کنند. این کودکان به‌طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از دست‌ها و بدنشان کمک می‌گیرند که به نشانه گاور Gowers' sign معروف است.
با این تفاوت که این اختلال در سنین نوجوانی یا از ۲۰ ساگی به بعد علائم ایجاد می کند. همچنین دیستروفی بکر در مقایسه با دوشن علائم خفیف تری دارد و سرعت پیشرفت آن هم کمتر از نوع دوشن است. برای تعداد کمی از بیماران DMD با جهش ژنی اگزون ۴۵، کازیمرسن تزریقی تایید شده است. این اولین درمان هدفمند برای این نوع جهش است و نشان داده شده است که به افزایش تولید دیستوفین کمک می کند. آزمایشات ژن پزشکان همچنین می توانند نمونه خون را آزمایش کنند تا به دنبال تغییر در ژن دیستروفین باشند که باعث DMD می شود. دختران خانواده می توانند این آزمایش را انجام دهند تا ببینند آیا حامل این ژن هستند یا خیر.
در حاملان جوانتر(کمتر از 20 سال) بیشتر از حاملان مسن‌تر (بیشتر از 20 سال) است. درمانهای فیزیوتراپی با هدف پیشگیری ، درمان و ارتقای سطح سلامت جامعه توسط فیزیوتراپیست انجام می گردد . وسایل کمکی ارتوپدی مثل بریس ها و ویلچیر ممکن است تحرک و توانایی خود رمانی را بهبود ببخشند. همه این موارد باعث تغییر در پوسچر و نوع راه رفتن میشود (صاف شدن یا اکستنشن ران (هیپ) محدود میشود).
این مرد نمی تواند یک ژن مرتبط با X را به پسران خود منتقل کند زیرا مردان همیشه به جای کروموزوم X خود، کروموزوم Y خود را به فرزندان منتقل می کنند. زنان حامل هر بارداری ۲۵٪ شانس داشتن یک دختر حامل، ۲۵٪ احتمال داشتن یک دختر غیر حامل، ۲۵٪ احتمال داشتن یک فرزند مبتلا به این بیماری و ۲۵٪ شانس داشتن یک پسر سالم را دارند. متخصصان درمان ها و توصیه هایی برای محافظت از قلب و ریه ها نیز ارائه خواهند داد. وسایل پزشکی مانند واکر و ویلچر تحرک را بهبود بخشیده و از زمین خوردن جلوگیری می کنند.
چاقی باعث استرس بیشتر عضلات اسکلتی و قلب که قبلاً ضعیف شده است، می شود. پزشکان دریافته اند که رژیم کم کالری هیچ تأثیر مضر روی عضلات ندارد و برای بهبود وضعیت جسمانی کودکان بسیار مفید می باشد. دیستروفی عضلانی چیست و چه علائمی دارد؟ در این مطلب با دیستروفی عضلانی، علائم دیستروفی عضلانی، علل دیستروفی عضلانی، تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی آشنا شوید. کودکی که والدینی با دیستروفی عضلانی دارد ممکن است ژن جهش یافته (تغییر یافته) را به وجود آورد که باعث دیستروفی عضلانی شود.
درمان بیماری دوشن در مشهد آزمایش، وجود سطوح بالای کراتین فسفوکیناز را تشخیص دهد، بیوپسی عضلانی یا آزمایشات ژنتیکی، نوع دیستروفی عضلانی را تعیین خواهد کرد. به علت ضعف دیافراگم و سایر عضلات اطراف ریه ها، مشکلات تنفسی رخ می دهد.اسکولیوزو سفتی مفاصل (انقباضات) ممکن است با شدیدتر شدن از دست دادن عضلات، ایجاد شود. مشکلات تنفسی و بزرگ شدن تدریجی قلب، ممکن است جدی، خطرناک و کشنده باشد. مشکلات یادگیری و حافظه (اختلال شناختی) ممکن است در برخی موارد رخ دهد، اما با پیشرفت DMD، شدیدتر نمی شوند. علائم DMD، شامل ضعف پیشرونده و از دست دادن (آتروفی) هر دو عضله ارادی و غیر ارادی است. علائم اولیه ممکن است شامل تاخیر در توانایی نشستن، ایستادن یا راه رفتن و مشکلات در یادگیری صحبت کردن باشد.
یک ژن درمانی که برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن ایجاد شده است ، با اطمینان می تواند تحلیل شدید عضلات مرتبط با این بیماری را در هر دو مدل حیوانی کوچک و بزرگ را متوقف کند. این مطابق با یک مطالعه از نوع اول از جنبه پزشکی Penn ، محققان آمریکایی است که می تواند به یک ژن درمانی ایمن و مؤثر منجر شود که از پروتئین “جایگزین”، بدون ایجاد پاسخ های ایمنی شناخته شده استفاده می کند. درمان دیستروفی عضلانی دوشن، متمرکز بر حفظ دامنه حرکت، تعادل، آموزش تنفس و آموزش استفاده از وسایلی که به حرکت کمک می کند، است. بعد و حتی حین مراحل درمان دیستروفی عضلانی دوشن، هنگامی که بیمار تحت مراقبت های روحی و جسمی قرار می گیرد، تمامی موارد حرکتی او با پیشرفت همراه است.

Homepage: https://tavanbakhshan.com/duchenne/
     
 
what is notes.io
 

Notes.io is a web-based application for taking notes. You can take your notes and share with others people. If you like taking long notes, notes.io is designed for you. To date, over 8,000,000,000 notes created and continuing...

With notes.io;

  • * You can take a note from anywhere and any device with internet connection.
  • * You can share the notes in social platforms (YouTube, Facebook, Twitter, instagram etc.).
  • * You can quickly share your contents without website, blog and e-mail.
  • * You don't need to create any Account to share a note. As you wish you can use quick, easy and best shortened notes with sms, websites, e-mail, or messaging services (WhatsApp, iMessage, Telegram, Signal).
  • * Notes.io has fabulous infrastructure design for a short link and allows you to share the note as an easy and understandable link.

Fast: Notes.io is built for speed and performance. You can take a notes quickly and browse your archive.

Easy: Notes.io doesn’t require installation. Just write and share note!

Short: Notes.io’s url just 8 character. You’ll get shorten link of your note when you want to share. (Ex: notes.io/q )

Free: Notes.io works for 12 years and has been free since the day it was started.


You immediately create your first note and start sharing with the ones you wish. If you want to contact us, you can use the following communication channels;


Email: [email protected]

Twitter: http://twitter.com/notesio

Instagram: http://instagram.com/notes.io

Facebook: http://facebook.com/notesio



Regards;
Notes.io Team

     
 
Shortened Note Link
 
 
Looding Image
 
     
 
Long File
 
 

For written notes was greater than 18KB Unable to shorten.

To be smaller than 18KB, please organize your notes, or sign in.