NotesWhat is notes.io?

Notes brand slogan

Notes - notes.io

درمان دیستروفی عضلانی
اگر کودک شما مبتلا به DMD است، احتمالاً قبل از ۶ سالگی اولین علائم را متوجه خواهید شد. ماهیچه‌های پاها معمولاً اولین آسیب‌دیده‌ها هستند، بنابراین احتمالاً دیرتر از سایر کودکان هم سنشان شروع به راه رفتن می‌کنند. نوع دیستروفی عضلانی "بکر" گونه خفیفتر کمبود دیستروفین است اما در حالت شدید با نوع داچنی مشترک هستند. در ابتدا ممکن است سنجش شدت در کودکان بسیار کم سن و سال، مشکل باشد اما دربسیاری از موارد این وضعیت واضح است. آزمایشهای پروتئین و ژنتیک قادر است این تمایز را بخوبی آشکار کند. آزمایشهای معتبری وجود دارند، روزی شخصی تشخیص داد که مشگلات کودکان احتمالا بخاطر یک عارضه نسبتا نادر است.
شما هم می توانید با پرداخت هر میزان وجه به حساب خیریه کودکان دوشن در این امر خیر سهیم شوید و دنیای زیباتری را برای این کودکان ایجاد کنید. DMD بیماری مغلوب وابسته X است، که از هر 5000 نوزاد پسر حدود 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. از دست دادن تدریجی بافت و عملکرد عضلانی منجر به وابستگی به ویلچر در سن 12 سالگی، نیاز به دستگاه ونتیلاتور در سن 20 سالگی و مرگ زودرس، معمولاً در دهه سوم یا چهارم زندگی می‌شود. این بیماری در زنان بسیار نادر است (کمتر از 1 در میلیون) و محدود به گزارش های موردی از افراد مبتلا به سندرم ترنر، یک جابجایی شامل DMD یا افراد دارای جهش DMD دو آللی است. دیستروفی های عضلانی گروهی از بیماری ها هستند که به مرور زمان عضلات را ضعیف تر و انعطاف پذیرتر می کنند.
دو نویسنده به صورت جداگانه عناوین و چکیده مقالات شناسایی‌شده را از طریق جست‌وجو مرور کرده و استخراج داده‌ها را انجام دادند. هر سه نویسنده به‌طور مستقل خطر سوگیری را ارزیابی کرده، نتایج را مقایسه کردند، و تصمیم گرفتند که کدام کارآزمایی‌ها معیارهای ورود را دارند. آنها قطعیت شواهد را با استفاده از معیارهای سیستم GRADE (نظام درجه‌بندی کیفیت شواهد و قدرت توصیه‌ها) ارزیابی کردند. فیزیوتراپیست ها عوارض ثانویه دیگر را پیش بینی میکنند و این عوارض را با توصیه به داشتن و استفاده از بریس ها (ارتزها) و ابزارهای پزشکی با دوام و مناسب DMD به حداقل میرسانند. فعالیت فیزیکی همچون شنا کمک کننده است.عدم فعالیت مثل وضعیت bed rest (خوابیدن و استراحت کردن) میتواند بیماری عضلانی را بدتر کند. گزارش شده است که کورتیکواستروئیدها (کورتون ها) به راه رفتن طولانی بیماران کمک میکنند گرچه شواهدی قوی وجود ندارد.
اختلالات ژنتیکی مرتبط با X شرایطی هستند که توسط یک ژن غیر طبیعی در کروموزوم X ایجاد می شوند و بیشتر در مردان بروز می کند. زنانی که دارای یک ژن معیوب در یکی از کروموزوم های X خود هستند حامل آن اختلال می باشند. زنان حامل معمولاً علامتی نشان نمی دهند زیرا زنان دارای دو کروموزوم X هستند و تنها یک ژن دارای نقص است. از آنجایی که این بیماری ارثی است، شاید بخواهید قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. همچنین، ممکن است که استفاده از دستگاه های کمکی برای بهبود مشکلات تنفسی، مورد نیاز باشد، به خصوص در شب و با پیشرفت بیماری.
سال ها پیش، کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً بیشتر از دوران نوجوانی خود زندگی نمی کردند. درمان‌هایی وجود دارند که می‌توانند علائم را کاهش دهند و محققان به دنبال درمان‌های جدید نیز هستند. این بیماری تقریباً همیشه پسران را درگیر می کند و علائم معمولاً در اوایل کودکی شروع می شود. کودکان مبتلا به DMD در ایستادن، راه رفتن و بالا رفتن از پله ها مشکل دارند.
تشخیص ، آزمایش و درمان سندرم بنجامین
کاردیومیوپاتی می تواند منجر به اختلال در توانایی قلب جهت پمپاژ خون، ضربان قلب نامنظم (آریتمی) و نارسایی قلبی شود. دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری ژنتیکی است که با تحلیل در عضلات همراه است. رعایت رژیم غذایی مناسب در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل کاهش عوارض ناشی از بیماری اهمیت زیادی دارد. در سال ۲۰۱۷، کورتیکواستروئید خوراکی Emflaza یا deflazacort برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تأیید شد.
داشتن تغذیه خوب برای بیمار دیستروفی دوشن مفید است ولی نباید بیماران و مقادیر زیادی ویتامین مصرف کنند. توانبخشی( کاردرمانی) می تواند در به تعویق افتادن سفتی عضله های مچ پاها، مفصل ران و آرنج موثر باشد. ممکن است تمرین عضلانی بیش از حد تخریب رشته‌های عضلات را تسریع می نماید به همین علت انجام تمرینات توانبخشی باید توسط یک متخصص کاردرمانی انجام گیرد. در حال حاضر درمان دارویی با انتقال میوبلاست و ژن درمانی روش هایی هستند که مورد بررسی می باشند. کودکان مبتلا در ایستادن، راه‌رفتن و بالارفتن از پله‌ها به مشکل برمی‌خورند. بسیاری از آنها نیز تقریبا در ۱۰ تا ۱۲سالگی به صندلی چرخ‌دار نیاز پیدا می‌کنند.
می توانند در جهت انجام مشاوره های ژنتیک پیش از ازدواج و پیش از بارداری به منظور پیشگیری از ابتلا به بیماری هایی همچون دیستروفی عضلانی دوشن، به شما کمک کنند. علیرغم پیشرفت های عمده درمانی در 30 سال گذشته، هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد اما بهبود در مراقبت بیمار و مدیریت بیماری، پیشرفت بیماری را کند کرده، کیفیت و طول عمر را بهبود می بخشد. علاوه بر این، تشخیص زودهنگام دیستروفی عضلانی دوشن باید منجر به ارجاع فوری برای مشاوره ژنتیکی شود و وضعیت ناقل مادر را مشخص کند. گزینه های باروری، مانند تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا آزمایش ژنتیکی قبل از تولد از طریق پرزهای کوریونی یا نمونه برداری مایع آمنیوتیک، به زنان ناقل توصیه میشود که خطر عود DMD را در این خانواده ها محدود می کند.
به ندرت، فرد به طور خود به خود دچار دیستروفی عضلانی می‌شود، به این معنی که هیچ علت مشخصی وجود ندارد. یک نوزاد ممکن است عضلات ضعیف، ستون فقرات منحنی و مفاصل بیش از حد سفت یا شل داشته باشد. کودکان مبتلا به CMD ممکن است دارای اختلالات یادگیری، تشنج و مشکلات بینایی باشند. برخی از اشکال دیستروفی عضلانی از بدو تولد آشکار است یا در دوران کودکی ایجاد می‌شوند.
درمان دارویی در دیستروفی عضلانی
تشخيص DMD بر اساس ارزيابی كلينيكی كامل، تاريخچه دقيق بيمار و انواع تست های تخصصي از جمله تست های ژنتک مولكولی انجام می شود. آزمایش های تخصصی خون (به عنوان مثال کراتین کیناز) که میزان و حضور برخی پروتئین ها در عضله را ارزیابی می کنند نیز استفاده می شوند. به همین علت، ممکن است که استفاده از ونتیلاتور، برای افزایش عمر بیمار، ضروری باشد. در جدول زیر مکمل ها و داروهای مورد استفاده در درمان یبوست در این بیماران معرفی شده است. ، عارضه یبوست در آنها بیشتر می شود که به دلیل افزایش زمان عبور مدفوع در روده ها و خشکی مدفوع است.
دیستروفی عضلانی چیست؟
برخی از مطالعات در معرض خطر سوگیری قرار داشتند و همه آنها کوچک بودند. یافته‌های به دست آمده از مطالعات غیرتصادفی‌سازی شده، که بعضی از آنها طولانی‌مدت بوده‌اند، منجر به استفاده از این داروها در طبابت بالینی روزانه شده است. در موارد پیشرفته ی این بیماری، عدم توانایی حرکت و به نوعی معلولیت های حرکتی رخ می دهد.
تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن به طور معمول در اوایل مرحله حرکتی کودک تا حدود 6 سالگی اتفاق می افتد. از دست دادن توانایی حرکتی به صورت کامل در نوجوانی با کاهش کیفیت زندگی علائم خود را نشان می دهد. همچنین هزینه های درمان و نگهداری بیمار نیز در این دوره افزایش می یابد.
فیزیوتراپی و کاردرمانی و دستگاه‌های پزشکی مانند واکر، می‌تواند به شما کمک کند تا زمانی که ممکن است تحرک و استقلال خود را حفظ کنید. متخصصان پزشکی درمان‌هایی را ارائه می‌دهند و همچنین توصیه‌هایی برای محافظت از قلب و ریه‌های شما ارائه می‌دهند. هدف بعدی برای بهبود پیامدها عبارت بود از، بهینه‌سازی درمان‌ها برای تأخیر در شروع یا کند کردن پیشرفت درگیری قلبی و در نتیجه بقای طولانی‌‌مدت بیش‌تر.
نادر است، اما گاهی اوقات افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به DMD را ندارند، زمانی به این بیماری مبتلا می‌شوند که ژن‌هایشان خودبه‌خود دچار نقص می‌شود. شکی نیست که رویدادهای جدیدی شبیه این، خانواده را در بسیاری از اصول اساسی به چالش میکشد. شما مجبور میشوید در این زمینه جدید و ناخوشایند مهارت پیدا کنید تا مطمئن شوید که برای پیش بینی و جلوگیری از مشکلات، سالها اعتماد به نفس خواهید داشت. هرچند مشکل، ولی بنظر میرسد خانواده ها باید راهی برای زندگی کردن با DMD پیدا کنند. فرزند شما رشد کرده و بالغ خواهد شد و مهم است که تشویق شود تا تمام استقلال ممکن خود را بدست آورد.
مطالعات تصادفی کنترل شده نشان داده اند که آگونییت های بتا ۲ قدرت عضلانی را افزایش میدهند گرچه که پیشرفت بیماری را کنترل نمیکنند. کورتیکواستروئیدهایی همچون پردنیزولون و دفلازاکورت منجر به بهبودی های کوتاه مدت در قدرت عضلانی و عملکرد تا سن ۲ سالگی میشوند. ضعف عضلانی معمولا در حوالی سن ۴ سالگی ابجاد میشود و به سرعت بدتر میشود. دکتر محمدكاظم بخشنده رتبه برتر بورد تخصصی کودکان کشور، فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان و عضو هیئت علمی دانشگاه می باشد. ایشان بعد از اتمام فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان موفق به دريافت جايزه بورس بين المللي انجمن مغز و اعصاب كودكان ژاپن شده و دوره فلوشيپ نوروماسكولار را در مركز ملي مغز و اعصاب ژاپن واقع در شهر توکیو طي نموده اند.

در اروپا و آمریکای شمالی، شیوع DMD تقریباً ۶ مورد در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر است. دوشن یک بیماری تحلیل عضلانی است که از بدو تولد، کم‌کم خودش را نشان می‌دهد. بچه به خوبی نمی‌تواند سرش را نگه دارد، نشستن، راه رفتن و تمام حرکاتش کند است.
یکی از مهمترین چیزهایی که لازم است پس از تشخیص یک پسر با دیستروفی عضلانی داچنی انجام داد، این است که بدنبال مشاوره ژنتیکی و آزمایشات مناسب برای آندسته از اعضای خانواده باشیم که در معرض خطر ناقل بودن هستند. داروهای قلبی، در صورت لزوم برای محافظت از قلب در برابر ضعف ناشی از برخی از انواع دیستروفی عضلانی. در این مقاله انواع، علت، علائم و درمان دیستروفی عضلانی بررسی شده است. یک مطالعه تصادفی‌سازی و کنترل‌ شده با دارونما از هورمون رشد زیرپوستی در 16 شرکت‌کننده مبتلا به DMD یا BMD، پس از سه ماه درمان، افزایش توده بطن چپ را نشان داد، اما بهبود معنی‌داری در عملکرد قلب وجود نداشت. شواهد به دلیل عدم‌ دقت، غیرمستقیم بودن و محدودیت‌های مطالعه، از قطعیت بسیار پائینی برخوردار بود.
دختران و زنان حامل این ژن نیز در معرض خطر بیشتری برای مشکلات قلبی هستند. آنها باید در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی به متخصص قلب مراجعه کنند تا مشکلی را بررسی کنند. بیوپسی عضلانی پزشک با استفاده از یک سوزن، تکه کوچکی از ماهیچه کودک شما را برمی دارد.
تمرینات تعادلی بیمار، طی جلسات هفتگی در کلینیک فیزیوتراپی انجام می شود. همچنین برنامه تمرینات تعادلی در منزل برای بیمار مبتلا به DMD به او آموزش داده می شود. آزمایش‌های ژنتیک، که جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری دیستروفی عضلانی را شناسایی می‌کنند. این نوع دیستروفی عضلانی، هم دختران و هم پسران را تحت تاثیر قرار می‌دهد و از بدو تولد یا قبل از ۲ سالگی علائم ناشی از این بیماری مشخص می‌شود. علائم و نشانه‌های این نوع بیماری مانند دیستروفی عضلانی دوشن است؛ اما، معمولا به‌صورت خفیف است و پیشرفت کندی دارد.
این مرکز با به بهره گیری از متخصصین حرفه ای در حوزه ژنتیک ، مشاورین ژنتیک ، متخصصان زنان و متخصصین عکس برداری ، سونوگرافی و رادیولوژی در صدد بالا بردن سطح کیفیت خدمات بالینی در ایران میباشد. وستروژن اولین مرکز بالینی در دنیا میباشد که در صفر تا صد بارداری را کنترل میکند تا نوزادی با بیماری ژنتیک متولد نشود. داروهایی برای درمان مشکلات قلبی مانند مهار کننده های آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین و مسدود کننده های بتا.
در قلب، فقدان دیستروفین سبب آسیب و زخم شدن عضلات می‌شود که در طول زمان منجر به نارسایی قلبی می‌شود. در نهایت دریچه‌های قلب بزرگ می‌شوند، که درمان بیماری دوشن در مشهد دیلاته شده نامیده می‌شود. تعدادی درمان احتمالی برای مشکلات قلب با این بیماری‌های عضلانی وجود دارد. رویکرد دیگر کاهش آسیب عضلانی با آنتی‌اکسیدان‌ها (به عنوان مثال ایدبنون) یا داروهایی است که التهاب را هدف قرار می‌دهند (مانند کورتیکواستروئیدها).
علائم اغلب این بیماری‌ها، خصوصاً در پسران، در دوران کودکی آغاز می‌شود. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت حتی توانایی راه رفتن را نیز از دست بدهند و برخی دیگر ممکن است در بلعیدن غذا و تنفس دچار مشکل شوند. هیچ روش درمان قطعی برای از بین بردن کامل بیماری دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما با دارودرمانی و انجام فیزیوتراپی می‌توان علائم ناشی از بیماری را کنترل کرد و روند پیشرفت بیماری را کندتر نمود. علائم بیماری دوشن ناتوانی در راه رفتن در سنین 1 تا 3 سالگی است . متآسفانه هنوز هیچ درمانی برای بیماری دوشن کشف نشده اما برای کاهش عوارض بیماری می توان درمان هایی انجام داد.
پس از مشخص شدن علت دیستروفی عضلانی، پزشک معالج به درمان علائم می‌پردازد. احسان ذاکرین هستم (کارشناس ارشد کاردرمانی) با سابقه بیش از هشت سال کار کلینیکی در اصفهان و تهران که هم اکنون در اصفهان به کارِ درمان مشغول هستم. در کنار ارائه خدمات توانبخشی، با راه اندازی این وبسایت سعی می کنم اطلاعات مفیدی را در حوزه توانبخشی و کاردرمانی به شما همراهان عزیز ارائه کنم. خوشحال می شوم نظرات و سوالاتتان را در بخش دیدگاههای مقاله با من درمیان بگذارید. این نوع دیستروفی ماهیچه ها هم بسیار رایج بوده و شبیه به نوع دوشن است.

My Website: https://tavanbakhshan.com/duchenne/
     
 
what is notes.io
 

Notes.io is a web-based application for taking notes. You can take your notes and share with others people. If you like taking long notes, notes.io is designed for you. To date, over 8,000,000,000 notes created and continuing...

With notes.io;

  • * You can take a note from anywhere and any device with internet connection.
  • * You can share the notes in social platforms (YouTube, Facebook, Twitter, instagram etc.).
  • * You can quickly share your contents without website, blog and e-mail.
  • * You don't need to create any Account to share a note. As you wish you can use quick, easy and best shortened notes with sms, websites, e-mail, or messaging services (WhatsApp, iMessage, Telegram, Signal).
  • * Notes.io has fabulous infrastructure design for a short link and allows you to share the note as an easy and understandable link.

Fast: Notes.io is built for speed and performance. You can take a notes quickly and browse your archive.

Easy: Notes.io doesn’t require installation. Just write and share note!

Short: Notes.io’s url just 8 character. You’ll get shorten link of your note when you want to share. (Ex: notes.io/q )

Free: Notes.io works for 12 years and has been free since the day it was started.


You immediately create your first note and start sharing with the ones you wish. If you want to contact us, you can use the following communication channels;


Email: [email protected]

Twitter: http://twitter.com/notesio

Instagram: http://instagram.com/notes.io

Facebook: http://facebook.com/notesio



Regards;
Notes.io Team

     
 
Shortened Note Link
 
 
Looding Image
 
     
 
Long File
 
 

For written notes was greater than 18KB Unable to shorten.

To be smaller than 18KB, please organize your notes, or sign in.