Notes

NIEMIECKI MP3 - Kursy I Nauki Do Szkoły Niemieckiego MP3
Genetic variants regulate expression of SMIM1 and the Vel blood group antigen. Extensive genotyping of blood groups Duffy Kidd and AB0 by next generation sequencing. Obok często stosowanych protokołów typu home-made, opartych na tradycyjnych metodach biologii molekularnej, oraz zaawansowanych technice i egzaminów ze znakiem dyrektywy dla wyrobów medycznych do diagnostyki in-vitro (IVD, in vitro diagnostic device directive) do typowania antygenów grup krwi, następuje szybka implementacja najnowszej technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS, next generation sequencing) do badań polimorfizmów, które tworzą podłoże swoistości antygenowych. 1. Avent N.D., Madgett TE., Halawani A.J., Altayar M.A., Kiernan M., Reynolds TJ. Next generation sequencing: academic overkill or high-resolution blood group genotyping? 2. sprawdzian , Halawani A.J., Kiernan M. i wsp. 10. van der Schoot C.E., Ait Soussan A., Beckers E. i wsp. 12. Belsito A., Costa D., Fiorito C. De lorio G., Grimaldi V, Napoli C. Erytrocyte genotyping with HEA Bead Chip Kit: our experience at Azienda Ospedaliera Universitaria, Second university of Naples. W podsumowaniu badacze podkreślili, że rozbieżności wyników genotypowania allelu JK otrzymane techniką HEA BeadChip i fenotypowania antygenów Jka i Jkb są bardzo rzadkie (7/60 000), co prowadzi wysokiej wiarygodności stosowania metod molekularnych w determinacji antygenów z ostatniego układu.

Badacze wykryli siedem różnic między genotypem i przewidywanym fenotypem a oznaczeniami serologicznymi - dwa pod względem określenia obecności antygenu Jka i pięć dotyczących antygenu Jkb. 02.988A.1095C o obniżonej ekspresji antygenu Jkb. A weak kodującego warianty antygenu Jk(a) o osłabionej ekspresji. W sesji plakatowej także zaprezentowano szereg ogłoszeń o znalezieniu nowych alleli kodujących warianty oddające się osłabionym fenotypem lub nieulegające ekspresji, które znaleziono metodami analizy DNA. Metodami serologicznymi takie okazy są określane jako Jk(a-). Wyniki oznaczenia antygenów RhC, E i Kell obiema metodami wykazały jeden wynik rozbieżny w sferze dawców i aż 27/50 w całości pacjentów. Podsumowując, można zrozumieć jak duże zainteresowanie metodami genotypowania antygenów krwinki czerwonej i osiągająca dostępność platform i technologii do pytań o wysokiej przepustowości przesuwa się na rozwój zgody na temat bogactwa podłoża molekularnego różnych swoistości antygenowych. Na XXXIII światowym zjeździe w Seulu, w Korei Południowej, zastosowanie metod analizy kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA, deoxyribonucleic acid) w poszukiwaniach antygenów krwinek mórz i płytkowych omawiano na konferencjach „Genotypowanie Grup Krwi” (Blood Group Genotyping), „Białka Błonowe Krwinki Czerwonej” (Red Cell Membrane Proteins), „Genotypowanie grup krwi: nowy sprzymierzeniec w laboratorium” (Blood genotyping: a new ally in your lab) także na sesji satelitarnej przygotowanej przez firmę Grifols.

Obecnie analiza DNA do badań antygenów krwinek skupia się przede wszystkim na typowaniu wielokrotnych dawców krwi w projekcie wynajdywania kobiet z nielicznymi antygenami lub genotypami żyjącymi z niewielką częstością, ale i w coraz szerszym stopniu badania stają się popularne w odniesieniu do pacjentów wymagających wielokrotnych transfuzji. Dodatkowo przeprowadzone badania całych sekwencji genów dostarczają danych o istnieniu wzorów mutacji polimorficznych w obcych krajach alleli kodujących antygeny grup krwi, a znaczenie wykrywanych sprzężeń w odniesieniu do działań immunologicznych staje się nowym wyzwaniem dla badaczy. Zaznaczył, że przy doborze formy i charakteru genotypowania należy sprowadzać się własnymi potrzebami i uwarunkowaniami oraz przygotować plan genotypowania dawców w odniesieniu do oferty ekonomicznych danego ośrodka, szczególnie przy poszukiwaniu cech rzadkich, gdy pytania dotyczą dużych liczebnie grup. Jeżeli teraz stanowisz w zakręcie, w pochyleniu, zapomnij o zwalnianiu czy - o zgrozo! Różnica między tymi dyscyplinami ujawnia się wtedy, gdy dbamy o powody akceptacji bądź odrzucenia danej koncepcji.

Badacze podkreślili dużą częstość występowania różnicy między technikami genotypowania a fenotypowania i potrzebę opracowania algorytmu włączenia badań genotypu antygenu Fya/Fyb jako koniecznego uzupełnienia oznaczeń serologicznych. Na wykonanie prelegent podkreślił, że z jakiejś strony obecnie grane są w całości skomputeryzowane podstawy do genotypowania grup krwi o wysokiej przepustowości, z różnej i uzupełnianie baz danych wciąż przeprowadza się ręcznie przez operatora, gdyż brakuje rozwiązań umożliwiających przepływ danej między wykorzystywanymi platformami oraz systemami szpitalnymi czy laboratoryjnymi. Po przesłaniu odpowiedzi zostaną wystawione oceny (lub nie, ponieważ nie wszyscy odzywają się do mnie). Novel alleles at the Kell blood group locus that lead to Kell variant phenotype. Duffy blood group typing: is genotyping more accurate than phenotype for Duffy Blood grouping? Pełne zsekwencjonowanie alleli kodujących antygeny z programu Duffy wykazało obecność dwóch kolejnych miejsc polimorficznych w eksonie drugim (obok kodujących antygen Fya i Fyb) i czterech we kontekstach intronowych genu. Badacze opracowali kolejne etapy sekwencjonowania antygenów z zespołów Rh, Duffy i Kidd: przygotowanie biblioteki przez amplifikację całkowitej sekwencji genomowej alleli kodujących swoistości antygenowe z zastosowaniem reakcji łańcuchowej polimerazy o wielkim wpływie (long-range PCR, long-rangepolymerase chain reaction), ich fragmentację i ligację z oligonukleotydami adaptorowymi, zawierającymi sekwencje kodu z identyfikatorem, aż po sekwencjonowanie mieszaniny 70 próbek na raz.



Read More: https://sprawdzianszkolne.pl/artykul/2887/przysiega-odcinek-468-streszczenie-szczegoowe