Notes

NIEMIECKI MP3 - Koszty I Lekcje Do Nauki Niemieckiego MP3
Genetic variants regulate expression of SMIM1 and the Vel blood group antigen. Extensive genotyping of blood groups Duffy Kidd and AB0 by next generation sequencing. Obok często stosowanych protokołów typu home-made, opartych na idealnych metodach biologii molekularnej, oraz zaawansowanych techniki i egzaminów ze znakiem dyrektywy dla wyrobów medycznych do diagnostyki in-vitro (IVD, in vitro diagnostic device directive) do typowania antygenów grup krwi, następuje szybka implementacja najnowszej technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS, next generation sequencing) do poszukiwań polimorfizmów, które mają podłoże swoistości antygenowych. 1. Avent N.D., Madgett TE., Halawani A.J., Altayar M.A., Kiernan M., Reynolds TJ. Next generation sequencing: academic overkill or high-resolution blood group genotyping? 2. Altayar M.A., Halawani A.J., Kiernan M. i wsp. 10. van der Schoot C.E., Ait Soussan A., Beckers E. i wsp. 12. kartkówka , Costa D., Fiorito C. De lorio G., Grimaldi V, Napoli C. Erytrocyte genotyping with HEA Bead Chip Kit: our experience at Azienda Ospedaliera Universitaria, Second university of Naples. W podsumowaniu badacze podkreślili, że rozbieżności wyników genotypowania allelu JK otrzymane techniką HEA BeadChip i fenotypowania antygenów Jka i Jkb są bardzo eleganckie (7/60 000), co dowodzi wysokiej wiarygodności stosowania metod molekularnych w determinacji antygenów spośród obecnego układu.

Badacze wykryli siedem różnic między genotypem i oczekiwanym fenotypem a oznaczeniami serologicznymi - dwa pod względem określenia obecności antygenu Jka i pięć dotyczących antygenu Jkb. 02.988A.1095C o obniżonej ekspresji antygenu Jkb. A weak kodującego warianty antygenu Jk(a) o osłabionej ekspresji. W sesji plakatowej także zaprezentowano szereg ogłoszeń o wykryciu nowych alleli kodujących warianty pokazujące się osłabionym fenotypem lub nieulegające ekspresji, które wykryto metodami analizy DNA. Metodami serologicznymi takie warianty są określane jako Jk(a-). Wyniki oznaczenia antygenów RhC, E i Kell obiema metodami wykazały jeden wynik inny w liczbie dawców i aż 27/50 w klasie pacjentów. Podsumowując, można stwierdzić jak wysokie zainteresowanie metodami genotypowania antygenów krwinki czerwonej i żyjąca dostępność platform i technologii do poszukiwań o wysokiej przepustowości przemieszcza się na wzrost zgodzie na materiał bogactwa podłoża molekularnego różnych swoistości antygenowych. Na XXXIII światowym zjeździe w Seulu, w Korei Południowej, zastosowanie metod analizy kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA, deoxyribonucleic acid) w badaniach antygenów krwinek mórz i płytkowych prezentowano na konferencjach „Genotypowanie Grup Krwi” (Blood Group Genotyping), „Białka Błonowe Krwinki Czerwonej” (Red Cell Membrane Proteins), „Genotypowanie grup krwi: nowy partner w laboratorium” (Blood genotyping: a new ally in your lab) natomiast na konferencji satelitarnej przygotowanej przez firmę Grifols.


Obecnie analiza DNA do badań antygenów krwinek składa się przede ludziom na typowaniu wielokrotnych dawców krwi w obiektu wynajdywania postaci z nielicznymi antygenami lub genotypami występującymi z niską częstością, lecz i w jeszcze szerszym stopniu badania stają się powszechne w nawiązaniu do pacjentów wymagających wielokrotnych transfuzji. Dodatkowo wykonane badania całych sekwencji genów dostarczają wiadomości o występowaniu wzorów mutacji polimorficznych w innych regionach alleli kodujących antygeny grup krwi, i znaczenie wykrywanych sprzężeń w nawiązaniu do zjawisk immunologicznych staje się nowym wyzwaniem dla badaczy. Zaznaczył, że przy wyborze technologie i charakteru genotypowania należy sprowadzać się własnymi sprawami i uwarunkowaniami oraz opracować plan genotypowania dawców w nawiązaniu do dyspozycje finansowych danego ośrodka, szczególnie przy poszukiwaniu cech rzadkich, gdy badania dotyczą dużych liczebnie grup. Kiedy teraz istniejesz w zakręcie, w pochyleniu, zapomnij o zwalnianiu czy - o zgrozo! Różnica między tymi dyscyplinami przedstawia się wtedy, gdy pytamy o powody akceptacji bądź odrzucenia danej koncepcji.

Badacze podkreślili dużą częstotliwość występowania różnic między technikami genotypowania a fenotypowania i potrzebę opracowania algorytmu włączenia badań genotypu antygenu Fya/Fyb jako koniecznego uzupełnienia oznaczeń serologicznych. Na wykonanie prelegent podkreślił, że z jednej strony obecnie grane są w wszyscy skomputeryzowane podstawy do genotypowania grup krwi o dużej przepustowości, z kolejnej i uzupełnianie podstaw danych wciąż dokonuje się ręcznie przez operatora, gdyż brakuje rozwiązań umożliwiających przepływ informacji między wykorzystywanymi platformami a systemami szpitalnymi czy laboratoryjnymi. Po przesłaniu odpowiedzi zostaną wystawione oceny (bądź nie, bo nie wszyscy odzywają się do mnie). Novel alleles at the Kell blood group locus that lead to Kell variant phenotype. Duffy blood group typing: is genotyping more accurate than phenotype for Duffy Blood grouping? Pełne zsekwencjonowanie alleli kodujących antygeny z programu Duffy wykazało obecność dwóch kolejnych miejsc polimorficznych w eksonie drugim (obok kodujących antygen Fya i Fyb) i czterech we kontekstach intronowych genu. kartkówka kolejne kroki sekwencjonowania antygenów z programów Rh, Duffy i Kidd: przygotowanie biblioteki przez amplifikację całkowitej sekwencji genomowej alleli kodujących swoistości antygenowe z wykorzystaniem reakcji łańcuchowej polimerazy o szerokim zasięgu (long-range PCR, long-rangepolymerase chain reaction), ich fragmentację i ligację z oligonukleotydami adaptorowymi, zawierającymi sekwencje kodu z identyfikatorem, aż po sekwencjonowanie mieszaniny 70 próbek na raz.


Website: https://esprawdzian.pl/artykul/3814/miosc-w-panu-tadeuszu-rozprawka